Что такой множественные врождённые пороки развития. Врожденные аномалии и пороки развития. Классификация врожденных пороков по степени тяжести

Пороки развития (синоним аномалии развития) - это собирательный термин, обозначающий отклонения от нормального строения организма вследствие нарушения внутриутробного или постнатального (реже) развития.

Наибольшее значение из пороков развития имеют пороки врожденные, формирующиеся во внутриутробном периоде. Под термином «врожденные пороки» следует понимать стойкие морфологические изменения, выходящие за пределы вариации строения нормального организма.

Термин «порок развития» шире - нарушение развития не только внутриутробно, но и постнатально (пороки зубов, открытый боталлов проток).

«Уродством» следует называть такой врожденный порок, который обезображивает часть или все тело и обнаруживается при наружном осмотре. Лучше этот термин по отношению к живым людям не использовать.

Рис. 3. Отсутствие большого мозга: Рис. 4. Полное отсутствие, конечностей

При пороках развития, совместимых с жизнью, важна ранняя их диагностика, так как некоторые из них можно исправить хирургическим путем. Профилактика пороков развития должна проводиться по линии охраны беременной женщины от вредных для плода внешних влияний - см. Антенатальная охрана плода.

Пороки развития (синоним: аномалии развития, уродства) - это нарушения внутриутробного развития, отклонения от нормального строения организма.

Наука, изучающая уродства, называется тератологией (от греч. teras, teratos - урод, уродство). Термины «уродства» и «пороки развития» употребляют как синонимы, однако иногда наиболее легкие степени пороков развития называют аномалиями развития, а наиболее тяжелые (обычно сопровождающиеся обезображиванием внешнего облика) - уродствами. В подавляющем большинстве случаев пороки развития - следствие эмбриопатии (см.), изредка фетопатии (см.). Современное учение об этиологии и патогенезе пороков развития возникло на базе успехов эмбриологии, генетики и экспериментальной тератологии.

На каждую тысячу родившихся приходится в среднем около 10 детей с пороками развития. Среди перинатально умерших, по патологоанатомическим данным, пороки развития регистрируются в 8,5 - 14% случаев.

Пороки развития могут проявляться отсутствием органа (агенезия, аплазия), его недоразвитием (гипогенезия, гипоплазия) или избыточным развитием (гипергенезия, гиперплазия), закрытием канала или отверстия (атрезия, например атрезия анального отверстия), слиянием органов или членов (синдактилия; подковообразная почка), сохранением эмбриональных структур (меккелев дивертикул, открытый артериальный проток, многие формы врожденных пороков сердца), незаращением эмбриональных щелей (расщелины губы, позвоночника), смещением органов или тканей и т. д. У одного
из близнецов могут отсутствовать сердце, голова или конечности.

Соединенные двойные уродства возникают у однояйцевых близнецов во время ранней гаструляции путем раздвоения конца зародыша или путем слияния двух зародышей. Каждый порок развития может возникнуть лишь в определенный (так называемый критический) период эмбриогенеза, когда происходит формирование соответствующего органа (рис. 5). При воздействии каких-либо вредностей на эмбрион такой период, по Швальбе (Е. Schwalbe), может стать тератогенетическим терминационным периодом.

Этиология пороков развития различна. Можно выделить две основные группы этиологических факторов.

А. Генетические факторы (отягощенная наследственность, перезревание половых клеток родителей, нарушения хромосомного аппарата половых клеток в связи с возрастом родителей и др.). В основе наследственных пороков развития лежит мутация (см.) половых клеток предков; ее могут вызвать ионизирующие излучения и химические воздействия. Перезревание половых меток - это длительное (до двух суток) нахождение яйцеклетки или спермия в половых путях женщины, где эти клетки могут повреждаться. Есть указания на то, что у пожилых родителей дети с пороками развития родятся чаще; это определяется нарушениями именно хромосомного аппарата половых клеток родителей.

Б. Факторы, воздействующие непосредственно на развивающийся эмбрион (плод); физические (радиационные, механические, термические), химические (гипоксия, гормональные дискорреляции, неполноценное питание, тератогенные яды) и биологические (вирусы, бактерии, простейшие), а также психические травмы матери, опосредованно причиняющие вред эмбриону (плоду).

Из физических факторов наибольшее тератогенное значение имеет ионизирующая радиация. Даже небольшие дозы облучения иногда могут вызвать тератогенный эффект. Механические повреждения эмбриона (плода) чаще всего наблюдаются при амниотических сращениях. Термические воздействия в эксперименте, даже кратковременные, также обладают тератогенным эффектом.

Из химических воздействий наибольшее значение имеет гипоксия, возникающая от разных причин. Из гормональных нарушений, ведущих к порокам развития, наиболее изучен диабет. Гормональные препараты, получаемые матерью при беременности, неполноценное питание (недостаток витаминов, незаменимых аминокислот, микроэлементов) тоже могут повести к порокам развития. В эксперименте постоянным тератогенным средством оказалась трипановая синь. Недавно установлен такой же эффект седативного средства толидамида. Описано тератогенное воздействие и многих других химических агентов, в том числе лекарств (в частности, некоторых антибиотиков).

Различные биологические агенты также могут вызвать пороки развития. Tperr (N.M. Gregg, 1941) и другие авторы описывали уродства, связанные с заболеваниями матери в ранние фазы беременности вирусными инфекциями (краснуха, корь, свинка). Бактерии и их токсины, по-видимому, могут обусловить пороки развития лишь непрямым путем, вызывая изменения в организме матери. Тератогенное действие простейших, в частности токсоплазмоза, спорно.

Психические травмы матери могут вызвать у нее гормональные сдвиги, а это в конечном счете может привести и к пороку развития. Патогенетическая «цепь» при этом может быть такой: испуг (либо длительные отрицательные эмоции) → гиперадреналинемия → ишемия эмбриона → пороки развития.

Одинаковые пороки развития могут быть обусловлены как генетически, так и воздействием внешней среды на эмбрион (плод).

Лечение. При некоторых пороках развития (атрезии, стенозы, сращения, сохранение эмбриональных структур и др.) может оказаться эффективным хирургическое вмешательство.

Профилактика . Социальные преобразования общества, стирающие классовые, имущественные, расовые и религиозные различия, расширяют круг лиц, вступающих в брак, что содействует уменьшению числа наследственных заболеваний, в том числе пороков развития. Большую роль в предупреждении таких заболеваний могут сыграть медико-генетические консультации. Следует всячески оберегать от возможных тератогенных воздействий беременную женщину, особенно в первые три месяца беременности, и обеспечить ее полноценным питанием. Рентгенологические исследования в этот период проводить не следует; нужно остерегаться медикаментов, могущих повредить плод, и контакта с больными, особенно вирусными инфекциями.

Пороки развития отдельных органов - см. статьи, посвященные этим органам.

а) алкоголизм;

б) инфекция 1-2%;

в) лекарственные препараты;

г) рентгеновское излучение.

4. Полигенно-мультифакторное наследование.

5. Метаболические нарушения, такие как диабет, фенилкетонурия.

Хромосомные нарушения как причина врожденных пороков сердца

В 2-3% наблюдений хромосомные нарушения обусловлены мутацией единичных генов. Отмечается высокая частота хромосомных аббераций при врожденных пороках сердца.

Тип наследования врожденных пороков сердца это полигенно-мультифакторная модель, признаки которой следующие:

1. Риск повторного поражения возрастает с увеличением больных среди родственников 1 степени.

2. В случае, когда в общей популяции имеются различия в заболевании патологией определенного пола, среди родственников оказываются пораженными особи противоположного пола.

3. Чем тяжелее порок сердца, тем выше риск его повторения.

4. Риск повторения порока у родственников 1 степени больного индивидуума равен приблизительно корню квадратному из частоты патологии среди общей популяции.

Врожденные пороки сердца являются частью определенных синдромов. Большинству синдромов свойственна вариабельная экспрессивность: изменения в сердце могут варьировать от легкой степени поражения до тяжелой. Это наиболее выражено при межсемейственной мутации гена.

При описании нозологических форм врожденных пороков сердца будут представлены наиболее часто встречаемые синдромы.

Инфекции как причины врожденных пороков сердца

Врожденные пороки сердца . возникающие в результате инфекции, вирусной интоксикации и т.д. по рекомендации международной группы кардиологов называют ЭМБРИОПАТИЕЙ.

Пик инфекции следует сопоставлять с временем интенсивного формирования органов и систем.

Подробно о воздействии инфекционных факторов на развитие сердца плода и формирование патологии у новорожденных будет представлено в следующих наших статьях.

Лекарственные препараты и алкоголь как причина врожденных пороков сердца плода

Тератогенным действием на сердечно-сосудистую систему обладают:

АЛКОГОЛЬ — чаще формируются дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок и открытый артериальный проток.Частота возникновения составляет 25-30%. При алкоголизме у матери возникает эмбриофетальный алкогольный синдром в 30%. По данным же Kramer H. et al. частота возникновения врожденных пороков сердца составляет лишь 1 %.

Из лекарственных препаратов тератогенным эффектом обладают следующие противосудорожные препараты. Гидантоин вызывает развитие стеноза легочной артерии, коарктацию аорты и открытый артериальный проток. Триметадоин способствует формированию транспозиции магистральных сосудов, тетрады Фалло и гипоплазии левого сердца, а препараты лития — аномалии Эбштейна, атрезии трикуспидального клапана, т.е. имеют избирательное действие на трикуспидальный клапан.

К препаратам, прием которых может быть причиной возникновения врожденных пороков сердца . также относятся амфитамины, прогестагены, вызывающие формирование сложных врожденных пороков сердца.

Факторами негативного воздействия при формировании патологии сердца плода считают также оральные контрацептивы и противогипертензионные средства.

Метаболические нарушения как причина врожденных пороков сердца плода

Скрининговое ультразвуковое исследование в нашей огромной России в настоящее время не представляется возможным, поэтому основное внимание должно быть уделено группам риска, когда фетальное кардиологическое исследование должно быть обязательным и неоднократным.

Copel J.A. et al.выделили две группы факторов риска, основанные на 1193 исследованиях, и в 74 случаях из них был диагностирован врожденный порок сердца.

Первая группа — причины, связанные с развитием плода.

Экстракардиальные аномалии плода.

По результатам клиники Венского Университета сочетание врожденных пороков сердца и внесердечных аномалий наблюдаются в 23% случаев.

Хромосомные нарушения . из которых наиболее часто встречается 13,18, и 21 трисомия. Их число составляет от 5 до 32% данным же Responndek M.L. (1994) процент нарушений достигает 42.

Нарушение ритма сердечных сокращений плода в 50% наблюдений сопутствует врожденным порокам сердца. Такие врожденные пороки как дефект межжелудочковой перегородки (50%), атриовентри-кулярный септальный дефект (80%) антенатально протекают с наличием полного сердечного блока, т.е. пороки, анатомически затрагивают проводящие пути сердца.

Наличие выпота в брюшной, плевральной и перикардиальной полостях в большинстве случаев являются следствием врожденного порока сердца .

Задержка внутриматочного роста плода может возникать в результате наличия врожденного порока сердца. Процент частоты сочетания не установлен. Наиболее часто это наблюдается при симметричной форме внутриутробной задержки развития.

Наличие нереактивного стресса при дородовом тестировании.

Вторая группа риска связана непосредственно с родителями.

К ним относятся:

Врожденные пороки сердца у матери . Комплексное исследование, проведенное на кафедре акушерства и гинекологии Московского государственного медицинского университета им И.М.Сеченова показало, что частота патологии у этой группы беременных составляет 2,1. Наличие инфекции. Обменные заболевания. Врожденные порок сердца у отца. Воздействие лекарственных препаратов. Использование крепкого кофе более 8 г в сутки повышает также риск рождения ребенка с врожденным пороком сердца и расщеплением твердого неба.

В институте профилактической кардиологии медицинского колледжа в штате Колорадо Nora J. et Nora A. были разработаны критерии формирования патологии определенных структур сердца в зависимости от периода воздействия экзогенных или эндогенных факторов.

Врождённые пороки сердца

ЧАСТОТА И ЕСТЕСТВЕННОЕ ТЕЧЕНИЕ

Причины возникновения ВПС до конца неясны. Известно только, что период закладки и формирования структур сердца (2-7 нед беременности) - наиболее уязвимый момент для целого ряда неблагоприятных воздействий. К ним относят врождённые и приобретённые заболевания матери, отца и плода, а также тератогенные факторы внешней среды. Естественно, эти воздействия могут комбинироваться. Наиболее важные - наследственные заболевания (хромосомные аномалии и делеции, свежие мутации), инфекционные заболевания (в первую очередь вирусные), хронические нарушения обмена веществ, гормональные нарушения, алкоголизм и употребление наркотиков.

Согласно данным литературы, частота встречаемости ВПС в популяции варьирует в широких пределах от 2,4 до 14,15 на 1000 новорождённых. С учётом внутриутробных смертей плода или ранних выкидышей удельный вес ВПС среди всех пороков развития может достигать 39,5% (в среднем 7,3%). Колебания этого показателя определяет, в основном, срок гестации (чем меньше срок, тем чаще присутствует ВПС). Большинство плодов погибает к концу беременности из-за сопутствующих хромосомных заболеваний и аномалий развития. Это отчётливо видно при сопоставлении частоты хромосомных дефектов среди спонтанных абортов (39,9%), среди мертворождённых (4,5%) и живорождённых (0,71%). Остаются в основном ВПС, редко сочетающиеся с хромосомными аномалиями (ТМА, лёгочный стеноз, аортальный стеноз). Их частота в постнатальном периоде выше, чем среди погибших плодов (табл. 26-3).

Корригированная ТМА

Практическое здравоохранение ориентируется на встречаемость ВПС у живорождённых. В этой группе частота поражений сердца колеблется от 0,6 до 1,2% и имеет тенденцию к подъёму. Причины этого роста могут быть связаны как с улучшением диагностики и регистрации аномалий, так и с истинным увеличением патологии сердца в популяции.

Если не оказывать помощь при ВПС, суммарная летальность достигает чрезвычайно высокого уровня. К концу 1-й недели умирают 29% новорождённых, к 1 мес - 42%, к 1 году - 87% детей. Средний срок гибели большинства больных - 59±43 дня. В то же время современное терапевтическое лечение, операции и транслюминальные баллонные процедуры позволяют сохранить жизнь более чем 80% детей.

Поэтому своевременное выявление и определение характера патологии считают одной из важнейших задач при первичной диагностике.

В задачи врача, впервые заподозрившего ВПС у плода или новорождённого, входит

установить симптомы, подтверждающие наличие ВПС, в том числе с помощью инструментальных методов исследования;

провести дифференциальную диагностику с другими заболеваниями, дающими клиническую картину, сходную с ВПС;

определить показания к неотложной консультации специалиста (детский кардиолог, кардиохирург, генетик и др.);

назначить первичную патогенетическую терапию для стабилизации состояние ребёнка и подготовки к переводу в кардиологическое или кардиохирургическое отделение.

Врожденные пороки

Врожденные пороки развития — неправильное внутриутробное развитие плода, которое может привести к тяжелому нарушению здоровья будущего ребенка, часто становится известным уже при рождении, но иногда проявляется позже, не давая о себе знать вплоть до взрослого состояния

Врожденные пороки развития плода

Врожденные пороки развития плода – анатомические отклонения в развитии плода, одно из самых тяжелых осложнений беременности. Физические аномалии встречаются у 4% новорожденных, причем некоторые из них обнаруживаются не сразу, а только спустя несколько лет. Отдельные врожденные пороки диагностируются по достижении ребенком пятилетнего возраста и даже позже.

Причины аномалий и пороков развития

Точные причины аномального развития плода часто остаются неизвестными – более чем в половине случаев медики не могут сказать, что вызвало врожденную аномалию. Это неудивительно, если принять во внимание сложность процесса зарождения новой жизни, большое количество факторов, влияющее на этот процесс. Однако хорошо известны обстоятельства, увеличивающие риск возникновения патологии. Одни из этих обстоятельств устранимы, другие – нет. Поэтому даже у абсолютно здоровой женщины, соблюдавшей диету и режим отдыха, может родиться младенец с пороком развития.

Одной из возможных причин появления аномалий могут служить генетические факторы . Геном каждого человека содержит рецессивные формы гена – аллели, способные при определенных обстоятельствах вызвать гибель организма. Обычно происходит выбор наиболее жизнеспособных комбинаций генетических признаков, но это не означает, что не могут проявиться аллели, несущие в себе физические аномалии. Поэтому близкородственные браки повышают риск появления детей с врожденными пороками, а замкнутые этнические группы, в которых люди вынуждены жениться между собой, постепенно вырождаются. Постоянные комбинации одно и того же генетического материала приводят к тому, что рецессивные аллели «выбираются» все чаще.

В основе генетически обусловленных пороков развития может лежать и мутация – искажение наследственных свойств из-за изменений в хромосомах или генах. Заболевания, вызванные мутацией хромосом, называют хромосомными, а под наследственными болезнями обычно подразумевают такие, которые вызваны мутацией генов. Но далеко не во всем виновата наследственность, есть и другие факторы, способные привести к врожденной аномалии:

• Социально-экономические факторы. В странах с ограниченными ресурсами процент детей с врожденными пороками намного выше, чем в обеспеченных регионах планеты. Причина кроется в том, что условия жизни матери напрямую влияют на младенца, которого она носит. Плохие санитарные условия, инфекции, недостаточное питание, отсутствие в рационе необходимых витаминов и микроэлементов – все это приводит к развитию пороков у еще не рожденного ребенка.
• Экологические факторы. Окружающая среда, влияя на мать, способна повлиять и на младенца. Воздействие пестицидов и других химикатов, высокий радиационный фон отрицательно сказываются на беременности. Проживание поблизости крупного металлургического производства, свалки или шахты – все это факторы риска.
• Физиологические факторы. К этой группе, по сути, принадлежат не только болезни и травмы матери, но и ее вредные привычки: курение, злоупотребление алкоголем, употребление во время беременности психотропных веществ. К вредным привычкам можно отнести не только наиболее очевидные «пороки». Строгие диеты, лишающие организм витаминов и других полезных веществ, также могут быть чреваты аномальным развитием плода, как и эндокринные заболевания. Травмы матери в процессе беременности не менее опасны.

Классификация врожденных пороков

• Структурные пороки – дефекты, которые выражаются в неправильном развитии или отсутствии какой-либо части тела.
• Метаболические – связаны со сбоями гормонального фона. Эта категория пороков может быть смертельно опасной, поскольку врожденное отсутствие какого-либо фермента способно вызвать тяжелые отклонения в работе нервной системы.
• Инфекционные – аномалии, вызванные попаданием в организм матери инфекции. Инфицирование беременной женщины краснухой, токсоплазмозом, сифилисом и другими болезнями может стать роковым обстоятельством для малыша. Это одна из причин, по которым людям, переболевшим сифилисом, нельзя заводить детей в течение 5 лет после выздоровления.

Профилактика врожденных пороков развития

Профилактика врожденных пороков развития заключается в устранении тех факторов риска, которые можно устранить. Будущая мама должна хорошо питаться, ее рацион должен содержать достаточно витаминов, минералов, йода и фолиевой кислоты. Также необходимо отказаться от вредных привычек: курения, употребления алкоголя.

Сахарный диабет повышает риск появления на свет ребенка с аномалиями развития, поэтому следует позаботиться о надлежащей медицинской помощи в процессе беременности, введении инсулина, правильном питании. Внимание стоит уделить и борьбе с лишним весом, который часто сопровождает диабет.

Важное место в предотвращении пороков развития занимает своевременная вакцинация. Некоторые болезни могут иметь очень тяжелые последствия для ребенка. Например, матери, не имеющей иммунитета против краснухи, лучше сделать прививку. Нужно стараться избежать неблагоприятных экологических условий, максимально ограничить прием лекарственных препаратов. Злоупотребление медикаментами тоже может негативно отразиться на развитии плода.

Какие бывают внутриутробные пороки развития?

• Агенезия органов (легкого, почек одно- или двусторонняя) — недоразвитие или полное отсутствие органов
• Акрания — отсутствие свода черепа
• Альбинизм — отсутствие меланина (кожного пигмента, придающего коже бронзовый оттенок, волосам — темный цвет)
• Анэнцефалия — недоразвитие коры головного мозга
• Атрезия заднего прохода , атрезия пищевода , атрезия тощей кишки — внутриутробные пороки, при которых эти органы заканчиваются слепо, тупиком, не сообщаясь далее
• Болезнь Дауна (синдром Дауна) — дефект развития, связанный с одной лишней хромосомой (три вместо двух хромосом 21 пары).
• Болезнь Гиршпрунга (Врождённый мегаколон) — за счет нарушения иннервации толстой кишки ребенок страдает от хронических упорных запоров, раздутого живота.
• Волчья пасть — незаращенное верхнее нёбо, при котором полость рта сообщается с носом, а расщепленная верхняя губа соединяется с ноздрей. Когда нёбо заросло, но есть дефект губы — порок называется заячья губа.
• Врождённые пороки сердца — различные варианты незаращения перегородок или недостаточнсти клапанов в ходе внутриутробного развития — см ниже раздел «Врожденные пороки сердца «.
• Гидроцефалия — избыточное скопление внутричерепной жидкости, приводящее к непропорционально большой голове
• Дивертикул Меккеля — подобный аппендиксу отросток в тонкой кишке, может воспаляться, давая клиническую картину аппендицита.
• Дисплазия тазобедренного сустава (врожденный вывих бедра) — нарушенное развитие сустава, подвывих или вывих, встречается у 2-3% новорожденных.
• Заячья губа — дефект верхней губы, несращение верхней губы. Более тяжелый порок — волчья пасть, при котором незарастают также ткани нёба.
• Косолапость — вывернутые стопы, чаще всего кнутри
• Крипторхизм — неопускание яичка их брюшной полости в мошонку.
• Мегаколон — нарушение иннервации (нервных окончаний) толстой кишки, приводящее к хроническим запорам. Разновидность мегаколон — болезнь Гиршпрунга.
• Микроцефалия — недоразвитость головы и головного мозга.
• Омфалоцеле (пупочная грыжа) — часто встречающийся порок, поддающийся хирургическому лечению.
• Полидактилия — развитие более, чем пяти пальцев на руке или ноге, передается по наследству.
• Полителия — добавочные соски, которые часто принимают за родинки.
• Синдактилия — сращенные, неразделенные пальцы
• Синдром Клайнфельтера — страдает 1 мальчик из 500. За счет лишней Х хромосомы проявляется ряд признаков: нарушение пропорций тела, большая грудь, бесплодие, снижение потенции.
• Синдром Клиппеля-Фейля — короткая шея, граница волос проходит низко, вращение головы, ее подвижность — снижены.
• Синдром кошачьего крика — редкое заболевание за счет потери короткого плеча или фрагмента 5 хромосомы.
• Синдром Патау — дополнительная 13 хромосома. Тяжелый порок, дети погибают не дожив до нескольких лет.
• Синдром Шерешевского-Тёрнера — отсутствие одной половой хромосомы. Бесплодие, нарушения других органов и внешнего вида.
• Синдром Эдвардса — трисомия 13 хромосомы, дети погибают до года.
• Фибродисплазия — прогрессирующая оссификация мягких тканей — их превращение в кости.
• Фетальный алкогольный синдром — умственная отсталось и уродства новорожденных вследствие приема алкоголя матерью во время беременности
• Циклопия — полностью или частичное сращение глазных яблок в один глаз. Новорожденный нежизнеспособен и погибает в первые дни жизни. Очень редкое уродство — 1 случай на миллион.
• Экстрофия мочевого пузыря — расположение мочевого пузыря снаружи, отсутствие его передней стенки. Лечение — хирургическое.
• Эктродактилия — отсутствие или недоразвитость отдельных пальцев на руках или ногах.
• Эписпадия — расщепление передней стенки мочеиспускательного канала.

Врожденные пороки сердца

Врожденные пороки сердца — относительно частый вариант внутриутробного порка развития. Ниже — перечень основных сердечных патологий внутриутробного развития:

• Атрезия трехстворчатого клапана
• Аномалия Эбштейна
• Дефект межжелудочковой перегородки
• Дефект предсердной перегородки
• Коарктация аорты
• Открытый артериальный проток
• Приобретённые пороки сердца
• Тетрада Фалло
• Транспозиция магистральных сосудов

Лечение врожденных пороков

Некоторые врожденные пороки можно корректировать с помощью хирургии в раннем детстве. Лечению поддается врожденный порок сердца – установить его наличие можно еще до рождения младенца. Единственный способ вылечить порок сердца – хирургическое вмешательство, которое проводится в экстренном или плановом порядке. Это же можно сказать и о большинстве пороков желудочно-кишечного тракта: они не являются приговором для малыша, грамотное лечение может подарить ребенку здоровье. Такой врожденный порок, как заячья губа, также можно корректировать, но это требует целой серии пластических операций. Коррекции поддаются даже генетически обусловленные аномалии. Пусть не существует лекарства от синдрома Дауна, но можно лечить физические пороки, связанные с этой болезнью.

Пороки (аномалии) развития - нарушения внутриутробного развития плода с отклонением в строении органов или тканей и изменением или исключением их функций.

Отклонения в строении органов возникают во внутриутробном периоде развития и выявляются сразу же при рождении ребёнка. Значительно реже аномалии развития проявляются позже, когда с ростом ре- бёнка имеющиеся отклонения в строении органа прогрессируют.

Врождённые аномалии развития - явление нередкое: по данным ВОЗ, их встречают у 0,3-2% родившихся.

Факторы, способствующие возникновению аномалий развития плода (тератогенные), условно можно разделить на внутренние и внешние. Действие тератогенных факторов проявляется в первые недели беременности, особенно с 3-го по 5-й день и с 3-й по 6-ю неделю (периоды имплантации зиготы и органогенеза).

К внутренним тератогенным факторам относят прежде всего генетические дефекты - гаметопатии (собственно наследственная патология). Гаметопатии обусловлены мутацией на генном или хромосомном уровне. При дефекте одного гена возникают моногенные аномалии (например, поли-, синдактилия). Хромосомные и полигенные мутации приводят к множественным порокам развития. Генетические дефекты, вызывающие аномалии, чаще (в 4-5 раз) возникают при смешанных родственных браках.

К внешним тератогенным факторам относят инфекции, действие химических и физических средств. В трети случаев пороков, обусловленных внешними факторами, причину их установить не удаётся.

К инфекционным тератогенным факторам относят заболевания беременной, особенно вирусной природы (ветряную оспу, корь, герпес, вирусный гепатит, полиомиелит), в меньшей степени - бактериальной (например, скарлатина, дифтерия, сифилис и др.), а также некоторые протозойные болезни (токсоплазмоз, листериоз, цитомегаловирусную инфекцию и др.). Проникновение через плаценту возбудителей инфекционных заболеваний может привести к нарушению развития плода.

К химическим тератогенным факторам относят токсичные химические вещества: пестициды, дефолианты, инсектициды, а также лекар-

ственные средства (седативные, психотропные препараты, некоторые антибиотики, амидопирин и др.). В эту же группу средств входят никотин, алкоголь.

К физическим факторам тератогенного действия относят механические травмы в период беременности, вибрацию, ионизирующую радиацию, перегревание, переохлаждение и др.

Внешние причины могут оказывать воздействие непосредственно на плод или нарушать внутриутробное развитие путём действия на плаценту, амнион. Так, образующиеся при травме или воспалении тяжи и спайки амниона могут сдавливать конечности и приводить к их ампутации или деформации.

С учётом причин врождённых аномалий профилактические мероприятия проводят по двум направлениям:

Выявление генетических отклонений у будущих родителей;

Устранение действия внешних тератогенных факторов на женщин, особенно в период беременности.

Все врождённые пороки можно разделить по следующим основным признакам: изменение размеров, формы и положения органов, изменение количества органов или их отсутствие, появление новых рудимен- тарных органов.

Классификация врождённых пороков

I. Изменение размеров органов: избыточное развитие части тела или органа - гипергенезия; неполное развитие - гипоплазия (гипогенезия); полное отсутствие органа - аплазия (агенезия).

II. Изменение формы органов: косолапость, подковообразная почка, двурогая матка и др.

III. Аномалии расположения органов: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, аберрантная щитовидная железа).

IV. Увеличение количества органов: полидактилия, гермафродитизм, добавочные рёбра.

V. Атавизмы: срединная, боковая кисты шеи, свищи.

VI. Дуплицирующие аномалии: сросшиеся близнецы

Пороки развития черепа и головного мозга

Грыжа головного мозга (cephalocele) - грыжевое выпячивание по средней линии черепа через дефект в костях. Встречают редко: 1 случай на

Рис. 174. Грыжа головного мозга.

4000-5000 новорождённых. Дефект в кости локализуется спереди на уровне переносицы или в затылочной области. Отверстие в костях свода черепа («грыжевые ворота») бывает разного размера, округлой фор- мы, с гладкими краями. Диаметр отверстия значительно меньше размеров выпячивания. Через отверстие в подкожную клетчатку выступают мозговые оболочки, образующие грыжевой мешок. Его содержимым может быть цереброспинальная жидкость, мозговая ткань или то и другое одновременно. Размеры выпячивания колеблются от нескольких сантиметров до величины детской головы. Образование эластической консистенции, при надавливании может уменьшаться вследствие вправления содержимого, перемещения жидкости внутрь черепа, что иногда сопровождается судорогами, потерей сознания. Точную локализацию и размеры дефекта в кости определяют по рентгеновскому снимку (рис. 174).

Порок сочетается с другими аномалиями - водянкой головного мозга, расщеплением губы, мягкого и твёрдого нёба и др. Большинство детей погибают в ближайшее время после рождения. Дети резко отстают в умственном развитии.

Лечение хирургическое - удаление грыжевого выпячивания вместе с его содержимым и пластическое закрытие дефекта кости. Мозговое вещество, входящее в содержимое грыжи, настолько перерождено, что его удаление не сказывается на функциях головного мозга. Дефект в кости закрывают путём перемещения надкостницы вместе с апоневрозом или костной пластинкой (при больших дефектах кости).

Гидроцефалия (hydrocephalia) - водянка головного мозга, связана с избыточным образованием и внутричерепным скоплением цереброспинальной жидкости. Последняя может скапливаться между оболочками мозга (наружная форма водянки) и приводить к сдавлению мозга извне или в желудочках мозга (внутренняя форма водянки) и вызывать его сдавление изнутри. Сдавление мозга приводит к его атрофии. Скопление жидкости вызывает резкое увеличение размеров головы. Внешний вид черепа харак- терен: его свод превалирует над лицевым черепом, лоб нависает над глазницами. Дети развиваются плохо, резко отстают в психическом развитии.

Лечение. В экстренной ситуации пунктируют желудочек мозга и удаляют жидкость. Операция заключается в создании оттока жидкости из желудочков в яремные вены или по другим дренажам (например, за счёт вентрикулоперитонеального шунта).

Краниостеноз (craniostenosis) - аномалия развития черепа, обусловленная преждевременным заращением родничков и швов с образованием очагов обызвествления в зонах роста черепа. В результате растущий мозг сдавливается в узкой черепной коробке, что приводит к замедлению его роста и атрофии с развитием микроцефалии. Характерны уменьшение размеров свода черепа, преобладание размеров лицевого черепа над сводом. Дети плохо развиваются умственно и физически.

Лечение. Показана ранняя операция - краниотомия, резекция, фрагментация костей свода черепа.

Пороки развития позвоночника и спинного мозга

Spina bifida - неполное закрытие позвоночного канала. Под этим понятием объединяют различные виды аномалий позвоночника с дефектом центрального канала, через который могут выпячиваться оболочки спинного мозга, сам мозг и его корешки с образованием спинномозговой грыжи.

Самая тяжёлая форма - полное расщепление позвоночника на значительном протяжении, сочетающееся с другими пороками развития. Дети нежизнеспособны.

Частичное расщепление дужек позвонков часто проявляется образованием спинномозговых грыж с выпячиванием через расщеплённый позвоночник мозговых оболочек. Содержимым грыжи могут быть цереброспинальная жидкость, спинной мозг, элементы конского хвоста.

Для спинномозговых грыж характерно наличие выпячивания, чаще в поясничной области, округлой формы, эластической консистенции. Кожа над выпячиванием истончена, часто определяется симптом флюк-

туации. Возможно нарушение функций тазовых органов - расстройство дефекации, мочеиспускания, нарушение иннервации нижних конечностей. Для уточнения расположения расщепления и его протя- жённости проводят рентгенографию.

Лечение спинномозговой грыжи хирургическое, операцию выполняют в грудном возрасте.

Расщепление дужек без выпячивания оболочек мозга зачастую ничем не проявляется. Для этой патологии характерны усиленный рост волос (гипертрихоз), родимые пятна, пигментация кожи, ангиомы, дермоиды в поясничной области. Иногда скрытое расщепление обусловливает развитие «конской стопы», косолапости, ночного недержания мочи (энуреза), паралича нижних конечностей. Лечение симптоматическое.

Пороки развития лица

Расщелина губы (cheiloschisis), син.: «заячья губа», незаращение губы, хейлосхизиз. Встречают редко - 1 случай на 2500 новорождённых. Расщелина может захватывать красную кайму верхней губы или всю губу до носа. Иногда щель проникает в полость носа. Расщелина может быть двусторонней. У ребёнка нарушается процесс сосания, его кормят сцеженным молоком.

Операция заключается в пластическом закрытии дефекта путём перемещения лоскутов (рис. 175).

Расщелина нёба (palatoschisis uranoschisis). Распространённость - 1 случай на 1000 новорождённых. Причиной расщепления бывает нарушение срастания верхнечелюстных отростков с сошником. Расщелины могут быть одно- и двусторонними. Возможно несращение только твёр- дого нёба, а также его сочетание с расщелинами мягкого нёба.

При этом пороке сообщаются полости рта и носа: ребёнок не может сосать, молоко затекает в полость носа. Ребёнка кормят с ложечки или из поильника. При сочетании расщелины нёба с расщелиной губы рез- ко нарушаются процессы сосания и дыхания.

Лечение хирургическое. Операцию выполняют в ранние сроки после рождения - разобщают полости рта и носа за счёт перемещения тканей нёбно-носовой перегородки.

Макростомия (macrostomia) - незаращение угла рта с одной или обеих сторон, чрезмерно широкая ротовая щель. При этом нарушается питание ребёнка, отмечают постоянное слюнотечение, раздражение и воспаление кожи вокруг рта.

Лечение хирургическое - пластическое устранение дефекта. Операцию выполняют в грудном возрасте.

Рис. 175. Этапы пластики верхней губы при её расщелине: а - по Мальченю; б - по Миро; в - по Моро-Симону; г - по Кенигу. Римскими цифрами обозначены этапы операции.

Пороки развития шеи

Кривошея (torticollis) - врождённый фиксированный наклон головы с её поворотом в сторону, что обусловлено укорочением грудино-ключично-сосцевидной мышцы или аномалией шейных позвонков. Поставить диагноз позволяет типичное для этой патологии положение головы. С целью уточнения причины аномалии выполняют рентгенографию шейного отдела позвоночника.

Лёгкую степень кривошеи в раннем возрасте лечат консервативно - осуществляют фиксацию головы с наклоном её в противоположную сторону. При неэффективности консервативной терапии, в тяжёлых случаях кривошеи показана операция - пересечение или удлинение сухо- жилия грудино-ключично-сосцевидной мышцы. Лучше оперировать в возрасте 2-3 лет.

Добавочные шейные рёбра вызывают укорочение и деформацию шеи, изменяют положение головы, приводят к сдавливанию сосудов, нервов. Диагноз устанавливают при рентгенологическом исследовании. При нарушении функций шеи, сдавлении органов выполняют операцию - удаление добавочных рёбер.

Срединные кисты и свищи шеи (рис. 176, см. цв. вкл.) представляют собой остатки ductus thyreoglossus, из которого в эмбриональном периоде развивается перешеек щитовидной железы. Нарушение эмбрионального развития приводит к формированию кисты или свища. Кисты располагаются строго по срединной линии в проекции подъязычной кости, где определяют плотное эластическое округлое образование, спаянное с кожей и лежащими глубже тканями, безболезненное при пальпации. При глотании образование перемещается с подъязычной костью. При нагноении кисты образуется свищ.

Срединный свищ пальпируется в виде плотного тяжа, идущего строго по срединной линии кверху до уровня подъязычной кости. Отделяе- мое свища серозно-гнойное. При зондировании можно пройти зондом до подъязычной кости, фистулография позволяет определить положение и направление свища.

Лечение хирургическое - полное иссечение кисты или свища (рис. 177).

Боковые кисты и свищи, как и срединные, представляют собой остатки щитовидно-глоточного протока. Они располагаются между гортанью и грудино-ключично-сосцевидной мышцей, уходят кверху по направлению к глотке. Фистулография уточняет положение, размеры, направление свища. Лечение хирургическое - иссечение кисты, свища.

Пороки развития грудной клетки и органов грудной полости

Врождённые деформации грудной клетки. Воронкообразная грудная клетка (thorax infundibuliformis) характеризуется вдавливанием грудины и рёбер с образованием воронки на передней поверхности грудной клетки. При килевидной грудной клетке (t. carinatus) определяют выпячива-

ние грудины вместе с рёбрами, напоминающее клин. Деформации грудной клетки представляют собой косметический дефект, но при этом возможно также перемещение органов средостения, что приводит к функциональным расстройствам.

Лечение при небольших деформациях консервативное - массаж, лечебная физкультура. В тяжёлых случаях - хирургическая коррекция: пересечение рёбер, грудины; образовавшийся подвижный фрагмент грудной стенки устанавливают в правильном положении и удерживают с помощью швов и специального корсета или наложением магнитных пластинок.

Полное незаращение грудины (fissura stemi) встречают редко, в комбинации с другими пороками - пороком сердца, эктопией сердца.

Лечение хирургическое.

Кифоз (kyphosis) обусловлен деформацией позвоночника. Кроме косметического дефекта, возможны функциональные нарушения - расстройства кровообращения, дыхания.

Лечение при функциональных нарушениях хирургическое - пластические операции на позвоночнике.

Пороки развития лёгких встречают в различных вариантах, чаще они связаны с недоразвитием органа или его элементов.

Аплазия (агенезия) лёгких [aplasia (agenesia) pulmonia] - крайне редкая патология; как правило, сочетается с атрезией

Рис. 177. Удаление срединной кисты шеи (этапы операции): 1 - киста отпрепарована до подъязычной кости; 2 - подъязычную кость пересекают с обеих сторон от кисты; 3 - кисту удаляют вместе со средней частью подъязычной кости.

пищевода, диафрагмальной грыжей. Пороки часто несовместимы с жизнью.

Лечение симптоматическое.

Гипоплазия лёгкого (hypoplasia pulmonis) выражается в недоразвитии его бронхолёгочной структуры; особая форма недоразвития - поликистоз лёгкого. Порок проявляется повторяющимися пневмониями, бронхитами, иногда возможны западение грудной клетки на стороне поражения, характерно укорочение перкуторного звука. При рентгенографии выявляют затенение лёгочного поля или его части, при бронхографии - кистозное расширение бронхов.

Лечение хирургическое - резекция поражённых отделов лёгкого.

Долевая врождённая эмфизема лёгких (emphysema pulmonun cengenitum lobare) - порок развития приводящего бронха и его ветвей, при котором доля лёгкого находится в раздутом состоянии и при выдохе не спа- дается. Раздувшаяся доля сдавливает соседние доли, что приводит к смещению средостения в здоровую сторону. Заболевание проявляется одышкой, гипоксией. При рентгенологическом исследовании обнаруживают повышение прозрачности соответственно раздутой доле и смещение средостения.

Лечение хирургическое - удаление расширенной доли.

Кисты лёгких (истинные) возникают вследствие нарушения эмбрио- нального развития дыхательного аппарата. Порок проявляется при ос- ложнённом течении - нагноении кисты (разрыв с образованием пневмоторакса, сдавление соседних долей).

Лечение хирургическое - резекция лёгочной ткани вместе с кистой, лобэктомия.

Лёгочная секвестрация (sequestratio pulmonalis), чаще внутридолевая, обусловлена дополнительным кровоснабжением участка лёгкого, формирующегося изолированно от бронхиальной системы, через аберрантную артерию, отходящую от аорты. Отделившийся участок лёгкого находится внутри доли, отделение его от лёгочной ткани невозможно. Опасность порока - нагноение секвестрированного участка.

Лечение - лобэктомия с обязательной перевязкой аберрантного сосуда.

Врождённые пороки сердца

Известно около 80 врождённых пороков сердца, их встречают у 0,6- 0,8% новорождённых. Из этих больных около трети умирают в течение первых дней или месяцев жизни, так как пороки не поддаются коррекции, нормализовать кровообращение можно лишь пересадкой сердца.

Наиболее частые пороки - дефект межжелудочковой перегородки (11- 23,7% всех пороков), открытый артериальный (боталлов) проток (10- 18%), коарктация аорты (6,3-15%).

Выделяют три группы врождённых пороков в зависимости от наличия аномалий, вызывающих смешивание артериальной и венозной крови и соответственно изменение цвета кожного покрова.

При первом варианте артериальная и венозная кровь не смешивается, поэтому цвет кожи нормальный. К этой группе пороков относят коарктацию или стеноз аорты, стеноз лёгочной артерии.

Для пороков сердца белого (бледного) типа характерна бледность кожи и слизистых оболочек, что обусловлено смешиванием артериальной и венозной крови через дефект межпредсердной, межжелудочковой перегородок или через открытый артериальный проток. Чаще артериальная кровь поступает в венозные сосуды.

Пороки сердца синего типа характеризуются цианозом кожи и слизистых оболочек, одышкой, приступами удушья. Это обусловлено сбросом венозной крови в артериальное русло и снижением вследствие этого насыщения артериальной крови кислородом.

Диагностика врождённых пороков сердца трудна, требует специальных сложных методов исследования (например, эхокардиография, допплерография, ангиокардиография, зондирование полостей сердца и др.).

Коарктация аорты характеризуется замедленным развитием ребёнка, иногда наблюдают явления инфантилизма. Для установления диагноза большое значение имеют такие признаки, как отсутствие пульса на сосудах нижних конечностей при наличии пульса хорошего наполнения и напряжения на верхних конечностях, повышение АД на верхних конечностях. При небольшом сужении аорты компенсация кровотока может быть достаточной, тогда больные доживают до зрелого возраста. Оптимальный возраст для операции - от 3 до 10 лет. Операция заключается в резекции суженной части аорты и восстановлении её проходимости наложением анастомоза по типу «конец в конец». При значительной протяжённости сужения выполняют истмопластику с помощью левой подключичной артерии, реже используют протезирование аорты.

Открытый артериальный (боталлов) проток - порок сердца белого типа. Для него характерны отставание в физическом развитии от сверстников, частые пневмонии. Отмечают выраженную бледность кожных покровов, при аускультации определяют грубый систоло-диастолический шум во втором межреберье слева от грудины.

Лечение оперативное в любом возрасте. Операция заключается в перевязке протока лигатурой или с помощью механического скрепочного

шва. В последнее время используют метод эндоваскулярной хирургии - эмболизацию протока.

Дефект межжелудочковой перегородки - самый частый врождённый порок сердца, встречают как самостоятельно, так и в сочетании с другими пороками. Характеризуется бледностью кожи, одышкой, отставанием ребёнка в развитии, проявляется также повышением давления в малом круге кровообращения (одышка, жёсткое дыхание, влажные хрипы).

Лечение хирургическое. Операцию выполняют на «сухом» сердце в условиях искусственного кровообращения или глубокой гипотермии. Отверстие в перегородке ушивают или производят его пластическое закрытие с помощью синтетических материалов.

Дефект межпредсердной перегородки характеризуется отставанием в физическом развитии ребёнка, расстройством кровообращения. Для уточнения диагноза применяют УЗИ (эхокардиографию), катетеризацию сердца.

Лечение хирургическое - устранение дефекта перегородки путём его ушивания или закрытия пластическим материалом.

Транспозиция магистральных сосудов - порок синего типа. Заключается в отхождении аорты от морфологически правого желудочка, а лё- гочной артерии - от морфологически левого (полная транспозиция магистральных сосудов). Средняя продолжительность жизни при этом пороке сердца около 13 мес. Клинически порок протекает тяжело и характеризуется цианозом кожи и слизистых оболочек, одышкой, приступами удушья, усиливающимися при движении. Больные малоподвижны. Для установления диагноза применяют эхокардиографию, рентгеноконтрастные методы исследования.

Паллиативные операции заключаются в создании шунта для смешивания артериальной и венозной крови на уровне предсердий (атриосептостомия, атриосептэктомия). При радикальной операции устраняют дефект межпредсердной перегородки и меняют направление кровотока полых вен через митральный клапан в левый желудочек и лёгочную артерию, а кровотока из лёгочных вен - через межпредсердное сообщение в правые отделы сердца и аорту.

Тетрада Фалло - самый частый из пороков синего типа. При нём выявляют дефект межжелудочковой перегородки сердца, смещение вправо (декстропозицию) аорты, стеноз выходного отдела правого желудочка, гипертрофию миокарда правого желудочка. Клинические проявления характерны для синих пороков: выраженный цианоз, одышка, приступы удушья, замедление физического развития, ограничение подвижности.

Лечение. Радикальную операцию выполняют в условиях искусствен- ного кровообращения и гипотермии. Она заключается в устранении дефекта межжелудочковой перегородки, пластике лёгочного ствола, удалении гипертрофированных мышц выходного тракта правого желудочка.

Триада Фалло. Характерны сужение лёгочного ствола или выходного отдела правого желудочка, дефект межпредсердной перегородки и гипертрофия миокарда правого желудочка. Лечение такое же, как при тетраде Фалло.

Редко встречают такие врождённые пороки синего типа, как общий артериальный ствол и атрезия трёхстворчатого клапана. Хирургическое лечение этих аномалий - сложная реконструктивная операция.

Часть врождённых пороков сердца в современных условиях несовместима с жизнью: дети умирают в ближайшие дни или недели (реже месяцы) после рождения. К таким порокам относят двухили трёхка- мерное сердце, атрезию дуги аорты, общий артериальный ствол. В последние годы появилась возможность помочь таким больным - проведены первые успешные пересадки сердца.

Пороки развития живота и органов пищеварения

Пупочные свищи - следствие незаращения желточного протока или мочевого протока (урахуса). Пупочные свищи выстланы эпителием. Незаращение желточного протока может быть полным, что проявляется формированием свища тонкой кишки. Отделяемое из свища - кишечное содержимое.

При частичной облитерации свища сообщения кишки с внешней средой через свищ нет, выявляют выпячивание подвздошной кишки в виде дивертикула (меккелев дивертикул). Слепое выпячивание подвздошной кишки может быть различной формы (конус, цилиндр), диаметром - до ширины кишки, длина дивертикула 3-8 см, располагается он на расстоянии 30-80 см от илеоцекального угла.

Полное незаращение мочевого протока проявляется функционирующим пузырно-пупочным свищом, неполное заращение - образованием дивертикула мочевого пузыря.

Диагноз ставят по появлению из свища мочи или кишечного содержимого при натуживании или надавливании на брюшную стенку больного. Для уточнения диагноза выполняют фистулографию: проникновение контрастного вещества в кишку или мочевой пузырь позволяет уточнить происхождение пупочного свища. Наличие свища считают показанием к операции - иссечению свища.

Меккелев дивертикул может проявиться развитием воспалительного осложнения (дивертикулита) или кишечной непроходимости.

Лечение хирургическое - удаление дивертикула.

Эмбриональная грыжа (грыжа пупочного канатика). При этом пороке часть брюшной стенки в области пупка представлена тонкой прозрачной оболочкой, покрывающей внутренние органы. Через дефект брюшной стенки выпячиваются внутренние органы, покрытые растянутыми и истончёнными элементами пуповины и париетальной брюшиной. У новорождённого в области пупка определяют выпячивание округлой формы, диаметром 5-10 см и более, переходящее в пупочный канатик. Оно покрыто блестящей прозрачной оболочкой. При крике ребёнка выпячивание увеличивается. Через стенки мешка могут просвечивать кишечник, печень.

Лечение оперативное, выполняют по принципам грыжесечения. Операцию проводят в первые часы после рождения ребёнка, так как промедление с операцией чревато опасностью развития перитонита.

Врождённый пилоростеноз (pylorostenosis congenita). Сужение выходного отдела желудка обусловлено аномалией развития в виде гипертрофии мышц привратника и нарушения их иннервации, что создаёт механическое препятствие для прохождения пищи.

Болезнь чаще проявляется на 3-4-й неделе, реже - в возрасте 4-5 мес. У детей появляется рвота «фонтаном», они худеют. Желудок растягивается, рвотные массы приобретают неприятный запах. У худых детей можно определить усиленную перистальтику желудка в левом подреберье.

Лечение оперативное. Выполняют пилоромиотомию - продольное рассечение серозной оболочки, мышц привратника до слизистого слоя.

Болезнь Хиршспрунга обусловлена врождённым недоразвитием нервных сплетений в ректосигмоидном отделе толстой кишки с расширением вышележащих её отделов. Кишка становится широкой, удлинённой, стенка её утолщена (гипертрофия мышечного слоя). Болезнь проявляется запором и резким увеличением размеров живота. Запор часто отмечают с первых лет жизни. Стула иногда не бывает в течение нескольких дней.

При лёгком течении болезни Хиршспрунга больные могут дожить до юношеского и зрелого возраста. Для установления диагноза применяют рентгенологическое исследование.

Лечение оперативное - резекция части толстой кишки.

Атрезия заднего прохода и прямой кишки. Порок встречают редко: 1 случай на 10 000 новорождённых. У ребёнка отсутствует задний проход, не происходит выделения мекония, каловых масс, развивается ки-

шечная непроходимость. Состояние детей тяжёлое. В части случаев атрезия заднего прохода или прямой кишки сочетается с кишечным свищом: у мальчиков - между слепым кишечным мешком и мочевым пу- зырём, у девочек - между кишкой и влагалищем или его преддверием. При наличии свищей каловые массы выделяются с мочой или во влагалище. Если есть свищ, заболевание протекает легче.

Сужение заднего прохода проявляется после первого года жизни: характерны затруднения акта дефекации, запор, каловый завал.

Лечение хирургическое: операцию выполняют в первые часы после рождения. Её цель - устранить атрезию и обеспечить нормальный пассаж каловых масс.

Пороки развития мочеполовой системы

Аномалии почек проявляются в изменении их формы, величины, количества, положения. Различают следующие аномалии:

Аплазия (агенезия) почки - отсутствие одной почки;

Добавочная почка;

Гипоплазия почки - уменьшение размеров и снижение её функциональных возможностей;

Дистопия почки - изменение её положения (торакальная дистопия - перемещение почки в грудную клетку, тазовая - перемещение почки в таз и др.);

Подковообразная почка - сращение её верхних или нижних полюсов;

Поликистоз почек - всегда двусторонний процесс, характеризующийся замещением паренхимы органа множественными кистами различного размера; киста почки - солитарное полостное образование в паренхиме органа, заполненное жидкостью.

Диагностика пороков развития почек возможна при использовании специальных методов исследования (рентгенографии, сцинтиграфии, эхографии, компьютерной томографии, функциональных исследований).

Лечение консервативное, симптоматическое. При осложнениях показано хирургическое лечение - нефрэктомия при наличии другой почки и сохранности её функций. При почечной недостаточности выполняют пересадку почки.

Гипоспадия - отсутствие дистальной части мужского мочеиспуска- тельного канала. Встречают у 1 из 200-400 новорождённых. Отверстие мочеиспускательного канала может открываться у основания головки полового члена, в области его ствола или около мошонки. При последнем варианте висячая часть отсутствует, мошонка расщеплена на две

половины, напоминающие половые губы, мочеиспускание - по женскому типу.

Эписпадия - незаращение передней стенки мочеиспускательного канала в дистальном отделе полового члена (частичное) или на всём его протяжении (полное). Распространённость - 1 случай на 50 000 ново- рождённых. При полной эписпадии отмечают недержание мочи.

Лечение хирургическое - смещение отверстия мочеиспускательного канала, выпрямление кавернозных тел, пластика мочеиспускательного канала.

Экстрофия мочевого пузыря - отсутствие передней стенки мочевого пузыря и участка передней брюшной стенки. Встречают у 1 из 50 000 новорождённых. Мочевой пузырь вывернут наружу, его слизистая оболочка обнажена.

Лечение хирургическое - пластика мочевого пузыря, пересадка мочеточников в прямую кишку.

Крипторхизм - задержка внутриутробного перемещения в мошонку одного или обоих яичек, остающихся в забрюшинном пространстве или паховом канале. Диагноз ставят на основании отсутствия в мошонке одного или обоих яичек.

Лечение оперативное - низведение яичка при паховом его расположении, гормональная терапия.

Пороки развития конечностей

Нарушение развития конечностей может приводить к отсутствию всей конечности или её части, пальцев, а также к появлению добавочных конечностей, пальцев. Увеличение длины конечности (макромелия) или отдельных пальцев (макродактилия) чаще связано с возможным нарушением кровообращения - наличием артериовенозных свищей. Отсутствие одной или нескольких конечности (эктромелия); отсутствие одной из конечностей или её части (гемимелия). Отсутствие проксимальной части конечности (плеча, бедра) приводит к тому, что нормально развитые голени, предплечья, кисти или стопы начинаются от туловища (фокомелия). Улучшения функций конечности можно достичь лишь протезированием, выполняемым детям, чтобы обеспечить их рост и развитие.

Врождённый вывих бедра. Распространённость - 1 случай на 1000 новорождённых. Выражается в нарушении положения головки бедренной кости: она смещается и располагается вне суставной впадины. Вывих может быть двусторонним. Выявляют не только нарушение положения элементов тазобедренного сустава, но и их структурные

изменения: головка бедренной кости недоразвита (диагностируют её гипоплазию), суставная впадина подвздошной кости утолщена.

При своевременно диагностированном вывихе возможна полная коррекция. Ребёнка осматривают сразу же после рождения, нарушение пассивных движений в суставе (отведения, вращения) характерно для вывиха бедра. Если вывих своевременно не диагностирован, то при развитии ребёнка происходит дальнейшее смещение головки бедренной кости, и вывих выявляют, когда ребёнок начинает ходить. Походка резко нарушается: ребёнок ходит, переваливаясь с ноги на ногу («утиная» походка), отмечают укорочение ноги. Характерен внешний вид больного в профиль при осмотре его стоя: выраженный поясничный лордоз, деформация таза, укорочение конечности. Рентгенография позволяет не только уточнить диагноз, но и определить степень гипоплазии суставных поверхностей и положение бедренной кости.

Лечение вывиха предусматривает устранение смещения головки - вправление головки и иммобилизацию конечности специальными ортопедическими аппаратами или гипсовой повязкой.

Врождённую косолапость стопы (pes equinovarus congenitus) встречают у 1 из 1500 новорождённых. Диагноз легко устанавливают по форме и положению стопы.

Лечение следует начинать как можно раньше. Оно включает ручное выпрямление стопы и её фиксацию, массаж и лечебную физкультуру. В поздние сроки используют оперативное лечение: пересечение связок, пересадку сухожилий или клиновидную резекцию костей стопы с установкой стопы в правильном положении и фиксацией гипсовой повязкой.

Артрогрипоз (arthrogryposis) - множественные контрактуры суставов вследствие недоразвитости мышц конечностей с симметричной локализацией. Тугоподвижность, ограничение движений приводят к необходимости консервативной терапии (массаж, лечебная физкультура, физиотерапевтическое лечение).

Синдактилия (syndactilia) выражается в наличии сращений между пальцами. Сращение пальцев может быть кожное или костное (рис. 178). Порок обусловлен нарушением эмбриогенеза: до 2 мес внутриутробной жизни пальцы соединены перепонками, а потом разделяются. Разъединение пальцев проводят хирургическим методом в возрасте 2-3 лет.

Полидактилия (polydactylia) - увеличение количества пальцев. Встречают как на руках, так и на ногах, может сопровождаться нарушением функций кисти или стопы. Лечение хирургическое - удаление добавочных пальцев.

Рис. 178. Синдактилия: а - кожная; б - костная.

Макродактилия (macrodactilia) - увеличение объёма отдельных пальцев. Если порок приводит к нарушению функций кисти или стопы, выполняют ампутацию пальца.

Эктродактилия (ectrodactilia) - уменьшение количества пальцев. Возможно отсутствие одного или нескольких пальцев на руке или ноге. Для восстановления функций кисти и устранения косметического дефекта прибегают к пересадке пальцев со стопы на кисть с использованием микрохирургической техники.

До сих пор в мире до конца не изучены все причины и факторы, вызывающие аномальное развитие различных органов. Такие отклонения проявляют себя как на ранних стадиях развития, так и в последующих периодах. Есть случаи, когда аномалии и патологии устанавливались уже во взрослом возрасте.

Влияние различных факторов

Возникающие уродства и небольшие или серьезные аномалии в развитии человеческого организма возникают под воздействием разных факторов, которые условно классифицируют на внешние и внутренние.

К внутренним факторам, вызывающим врожденные аномалии можно отнести:

• Гормональные нарушения, связанные с неправильным функционированием эндокринной и иммунной системы;
• Неполноценное развитие клеток в утробе матери;
• Влияние возраста родителей;
• Гипоксия плода во время беременности.

К внешним факторам принято относить воздействия негативной окружающей среды на развивающийся плод:

• Химическое;
• Радиационное;
• Инфекционное;
• Биологическое;
• Механическое.

Самой частой причиной рождения детей с аномалиями являются во все времена мутации на генном уровне на основе алкогольной зависимости и наркозависимости их родителей. Вторым значимым фактором врожденных аномалий у детей считается отклонение в хромосомных наборах одного или обоих родителей.

Виды аномального развития

Существует более 4 тысяч врожденных пороков, из которых половина поддается лечению при помощи хирургического вмешательства.

Однако те врожденные аномалии у детей, которые невозможно исправить, приводящие к серьезным уродствам, часто становятся причиной смерти в первые годы жизни.

Врожденные пороки развития, явившиеся результатом неправильного формирования органа или части тела, называются структурными. Такие аномалии встречаются периодически с частотой не более 1 случай на 3,5 тысяч рождений.

Заболевания нервной системы у родителей, прием некоторых лекарственных препаратов в период беременности матерью, серьезная вирусная инфекция – все это может стать причиной аномалий в развитии будущего человечка.

Самыми распространенными врожденными аномалиями являются:

• Порок сердца;
• Врожденная аномалия позвоночника;
• Пороки развития головного мозга;
• Энцефалопатии различной этиологии;
• Аномалии мочеполовой системы;
• Неонатальная непроходимость кишечника;
• Врожденные пороки ног и рук;
• Пороки VACTERL – множественные нарушения;
• Пороки ЦНС и органов чувств;
• Лицевые дефекты;
• Врожденная аномалия почек;
• Ангиомы

Аномалии позвоночника и почек

Отдельно следует сказать о врожденной аномалии позвоночника. Данная патология практически не выявляется на раннем внутриутробном развитии.

К таким деформациям относят:

• Врожденный кифоз;
• Спину Бифида;
• Ахондоплазию;
• Полный блок позвонков;
• Сегментацию позвоночного столба;
• Недоразвитие позвонков;
• Стенозы ребер;
• Синдром Клиппеля-Фейля;
• Подвывихи суставов шейного отдела;
• Окципитализацию;
• Аномалии количества позвонков и их сращивание.

Часть таких аномалий можно устранить хирургическим путем и методом усиленного воздействия, например, при помощи воротника Шанца.

Дополнительными методами является обязательное применение межпозвоночных инъекций, физиотерапия, ЛФК, иглоукалывание и массаж.

Врожденная аномалия почек встречается нечасто.

Среди них:

• Аномалии величины органа;
• Аллазия;
• Кистоз;
• Неправильное расположение;
• Порок почек.

Такие отклонения часто выявляются уже в подростковом или зрелом возрасте. Только явные патологии в развитии можно диагностировать на первых этапах жизни.

Из данной рубрики «Врожденные аномалии» можно подробно узнать:

• О причинах возникновения патологий в развитии организма человека;
• О врожденных аномалиях и их симптомах;
• О возможностях диагностирования патологий развития;
• О методах лечения;
• О жизни детей с врожденными аномалиями.

Чтобы любимое чадо родилось здоровым, без аномалий в развитии требуется комплекс мер по защите будущей матери от воздействия негативного влияния окружающей среды, устранение причин вызывающих хромосомные ошибки, индивидуальное консультирование для установления присутствия наследственного заболевания.

Приблизительно 2-3% новорожденных имеют серьезные врожденные пороки развития. Эмбриологически такие дефекты классифицируются на три основных класса (табл. 36-6):

Врожденные дефекты в результате незавершенного морфогенеза;

Врожденные дефекты в результате повторяющегося морфогенеза;

Врожденные дефекты в результате аберрантного морфогенеза. Незавершенный морфогенез является самой частой патологией, аберрантный - самой редкой.

Таблица 36-6.

(Cohen М.М., 1997)

Практически все врожденные пороки развития возникают в эмбриональный период (3-10-я неделя гестации), в период, когда происходит дифференцировка органов (табл. 36-7).

Врожденные пороки могут быть простыми и сложными. Чем позже срок возникновения врожденного порока, тем больше вероятность, что не возникнет патогенетически связанных с ним дефектов рядом расположенных эмбриональных структур (простые врожденные пороки развития). Если дефект возникает на ранних сроках эмбриогенеза, вероятность вовлечения рядом расположенных структур достаточно высока, возникает каскад множественных врожденных пороков развития или секвенция (последовательность) врожденных пороков развития. Примером является последовательность Пьера Робина, когда первичный дефект в виде внутриутробной гипоплазии нижней челюсти вызывает нарушение процесса низведения языка, которое, в свою очередь, приводит к незаращению неба.

Таблица 36-7. Время формирования врожденных пороков развития (Cohen M.M., 1997)

Врожденный порок развития в своем клиническом проявлении может быть минимальным (раздвоение язычка) и максимально выраженным (незаращение неба). В случае минимального проявления он будет определяться как малая аномалия развития. Сложный порок развития или последовательность также может проявляться в минимальном клиническом варианте.

Так, например, последовательность голопрозэнцефалии в своем наиболее тяжелом варианте характеризуется врожденным пороком развития полушарий головного мозга и аномалиями лица - отсутствием носовых структур, гипотелоризмом, премаксиллярной агенезией с незаращением губы и альвеолярного отростка верхней челюсти; в минимальном клиническом варианте характеризуется сочетанием гипотелоризма с единственным резцом верхней челюсти. Знание этого чрезвычайно важно для семейного генетического прогноза ребенка с голопрозэнцефалией - осмотр родителей на предмет минимальных клинических проявлений.

ДЕФОРМАЦИИ

Этот тип врожденных дефектов обнаруживается приблизительно у 1-2% новорожденных. Наиболее частыми дефектами являются косолапость, врожденный вывих бедра и позиционный сколиоз (postural scoliosis). Деформации наиболее часто возникают в поздний плодный период в результате воздействия трех основных причин и предрасполагающих факторов (табл. 36-8): механические причины; врожденные пороки развития; функциональные причины.

Механические причины деформаций встречаются наиболее часто и возникают на фоне гипокинезии плода. В исследовании, проведенном на 4500 новорожденных, было показано, что среди всех новорожденных с деформациями у 1/3 детей отмечались две и более деформации. Эта последовательность врожденных деформаций хорошо иллюстрируется примером, где ригидность матки является причиной возникновения трех деформаций - плагиоцефалии, асимметрии нижней челюсти и косолапости у одного новорожденного.

Таблица 36-8. Предрасполагающие факторы в развитии деформаций (Cohen М.М.,1997)

Механические
причины	Ригидность матки и абдоминальной мускулатуры (сочетается с
	первыми родами)
	Низкорослость и уменьшенные размеры тела беременной
	женщины
	Гипоплазия тазового кольца
	Гипоплазия матки
	Двурогая матка
	Лейомиома матки
	Необычное место имплантации
	Хроническое подтекание амниотических вод
	Маловодие (различной этиологии)
	Необычное положение плода
	Раннее тазовое вставление головки плода
	Многоплодная беременность
	Врожденные пороки плода
	Большой плод (врожденная макросомия)
	Макроцефалия или гидроцефалия плода
Врожденные пороки	Spina bifida;
развития плода как
причина деформаций	Другие врожденные пороки развития нервной системы плода
	Агенезия почек плода (двухсторонняя)
	Выраженная гипоплазия почек
	Выраженный поликистоз почек
	Атрезия уретры
Функциональные	Неврологические нарушения (врожденная гипотония)
причины
	Мышечные нарушения
	Дефекты соединительной ткани

У 7,6% новорожденных причиной деформаций являлись врожденные пороки развития плода. Наиболее частыми из них и наиболее прогностически тяжелыми были врожденные пороки развития нервной системы. Пример - менингомиелоцеле, когда первичный дефект в виде spina bifida является причиной последующих дефектов в виде врожденного вывиха бедра и врожденной косолапости.

Практически все тяжелые врожденные пороки мочевой системы вызывают маловодие, что, в свою очередь, является причиной возникновения синдрома Поттера (необычное лицо плода, множественные контрактуры конечностей).

Функциональные причины деформаций включают различные формы врожденной гипотонии новорожденных и нейромышечные типы артрогрипоза. Врожденная гипотония может сочетаться с микрогнатией, микроглоссией, выступающими латеральными швами твердого неба, аномальными сгибательными складками кисти и стопы, плоско- вальгусными стопами и другими деформациями. Артрогрипоз характеризуется врожденной ригидностью конечностей и фиксацией суставов в характерном положении.

ДИЗРУПЦИИ

Точная частота дизрупций неизвестна, она выявляется у 1-2% новорожденных. Первым исследователем, описавшим данный вид патологии в монографии 1968 года «Fetal Malformations Caused by Amnion Rupture During Gestation», был R. Torpin (Cohen M.M., 1997). Дизрупций возникают в результате воздействия различных причин: сосудистые факторы, аноксия, инфекции, радиация, тератогены, амниотические тяжи, механические факторы. Тип и тяжесть дизрупций зависят от срока беременности, локализации воздействия и степени повреждения тканей. Чаще всего дизрупций возникают в течение плодного периода, однако тератогенные воздействия характерны для эмбрионального морфогенеза. Некоторые из таких воздействий, возникающих в эмбриональный период, «фенокопируют» врожденные пороки развития. Так, например, амниотические тяжи раннего срока беременности могут вызывать анэнцефалию, незаращение губы и неба, редукционные дефекты конечностей. Наиболее трудна дифференциальная диагностика между врожденным пороком развития и дизрупцией в результате патологии сосудов (табл. 36-9).

Таблица 36-9. Механизмы сосудистой дизрупций у эмбриона и плода (Cohen М.М., 1997)

Патогенез	Структурная аномалия
Разрушение эмбриональной капиллярной сети	Ранняя амниотическая секвенция, комплекс «конечность-стенка туловища», редукционные аномалии конечностей, гипоплазия верхнечелюстной области и конечности
Персистенция эмбриональных сосудов	Дефекты конечностей: радиальная аплазия, тибиальная аплазия, аплазия малоберцовой кости, косолапость
Преждевременная ампутация эмбриональных сосудов	Секвенция патологии подключичной артерии (секвенции Поланда, Мебиуса, Клиппеля-Фейля), гастрошизис, подковообразная почка
Нарушение созревания сосудов	Капиллярные гемангиомы, артериовенозные свищи, аневризмы (Berry aneurysms)
Окклюзия (внешнее сдавление) сосудов	Аномалии, связанные с лейомиомами, с трубной беременностью и двурогой маткой
Окклюзия (эмболический тромбоз) сосудов	Порэнцефалия, гидранэнцефалия, микроцефалия, атрезия желчного пузыря, дистальная синдактилия, гемифациальная микросомия (редко), анорхизм двусторонний, аплазия кожи
Нарушение гемодинамики	Аномалии, вызванные употреблением кокаина во время беременности

Особое значение среди дизрупций занимают тератогенные воздействия, т.е. патологическое воздействие различных факторов внешней среды на эмбрион (реже на плод), в том числе и некоторых заболеваний матери (табл. 36-10).

Изолированные врожденные дефекты развития не вызывают трудностей в диагностике. Совсем иная ситуация наблюдается в области множественных врожденных дефектов развития, где эмпирический опыт и знания о диагностике и лечении детей с изолированными врожденными дефектами является не только недостаточным, но часто и ошибочным.

Потребности клинической практики способствовали расширению научно-исследовательской работы в целях изучения этиологии и патогенеза множественных врожденных дефектов развития. Этот раздел позднее был назван синдромологией. Одной из наглядных иллюстраций отличия синдромологии от классической медицины, т.е. медицины, где диагностируется и изучается изолированная патология одного органа или системы, является тот факт, что в классической медицине в течение XX столетия описано всего несколько новых заболеваний (лучевая болезнь, болезнь легионеров, СПИД, болезнь Лайма), тогда как в синдромологии число таких нозологических форм превысило 5000 и каждый год описывается еще не менее 80 новых.

Для некоторых форм синдромальной патологии современная молекулярная генетика позволила локализовать детерминирующие их гены и исследовать продукты генной транскрипции, которые чаще представлены мембранными рецепторами или тканевыми факторами роста. Так, например, при болезни Гиршпрунга установлены две мутации различных генов: RET-онкогена и рецептора эндотелина В, что позволило выделить два генетических типа этой врожденной патологии.

Синдромология - чрезвычайно обширная область, охватывающая практически все специальности медицины. Приблизительно 1% всех новорожденных имеет множественные врожденные аномалии или синдромы. Из них в 40% случаев уже сегодня можно диагностировать определенный синдром, а оставшиеся 60% требуют своего выделения в качестве «новых» синдромов. Хотя многие синдромы достаточно редки, суммарно синдромальные формы патологии составляют существенную в количественном отношении часть медицины.

Таблица 36-10. Механизмы сосудистой дизрупции у эмбриона и плода (Cohen М.М., 1997)

Факторы внешней среды	Тератогенное воздействие
	Фармакологические препараты
Талидомид	Редукционные аномалии конечностей. Гипоплазия верхнего пояса конечностей.
	Аномалии ушных раковин
Алкоголь	Задержка физического развития. Необычный фенотип (короткие глазные
	щели). Микроцефалия, умственная отсталость
ДиетилстильОэстрол	Аденоматоз влагалища. Эрозия шейки матки. Аденокарцинома влагалища
	(редко)
Варфарин
	Гипоплазия хрящей носа. Врожденные дефекты ЦНС. Точечная кальцификация
	эпифизов
Гидантоин (дилантин)
	Задержка физического развития. Необычный фенотип. Микроцефалия, умствен-
	ная отсталость
Трирметадион
	Задержка психомоторного развития. Необычный фенотип (аркообразные
	брови). Незаращение губы или неба
Аминоптерин
Метотрексат	Спонтанные аборты. Врожденная гидроцефалия. Задержка физического разви
	тия. Необычный фенотип
Стрептомицин
	Врожденная нейросенсорная тугоухость
Тетрациклин
	Врожденная гипоплазия эмали зубов. Окрашенность зубов (желтые зубы)
Вальпроат натрия
	Дефекты невральной трубки (Spina bifida)
Ретинол
	Спонтанные аборты. Черепно-лицевые аномалии. Дефекты невральной трубки
Препараты лития
	Врожденные дефекты сердца (аномалия Эбштейна)
Антитиреоидные препараты
	ВГ. Зоб
Андрогены и высокие дозы
маскулинизирующих	Маскулинизация
прогестинов
Пеницилламин
	Гиперэластичная кожа. Врожденная патология соединительной ткани
Метилмеркурий (ртуть)	Химические вещества
	Врожденная атрофия головного мозга. Спастичность, судороги. Умственная
	отсталость
Свинец
	Задержка физического развития. Необычное окрашивание кожи (серый цвет)
Курение	Физические, пищевые и другие воздействия
	Спонтанные аборты. ЗВУР
Ионизирующая радиация
	Поражение зависит от срока беременности. Спонтанные аборты. Врожденные
	дефекты развития (18-36-й день гестации). Микроцефалия и умственная отста
	лость (8-15-я неделя гестации)
Гипертермия
	Врожденные дефекты ЦНС
Сахарный диабет у матери
	ВПС. Синдром каудальной регрессии
Дефицит йода в пище
ФКУ у матери	Зоб. Умственная отсталость и задержка физического развития
	Аборт, микроцефалия, умственная отсталость

Термин «синдром» греческого происхождения и означает «бегущие рядом». В области патологии человека этот термин обозначает симптомокомплекс, т.е. одновременное наличие у больного двух симптомов и более. Если эти симптомы объединены патогенетическим родством, но могут иметь разную причину или этиологию, то это патогенетические синдромы. Хорошим примером подобного синдрома может служить врожденная прогрессирующая гидроцефалия, где в качестве этиологии может выступать врожденный порок развития, опухоль или врожденная инфекция.

Если симптомы или симптомокомплекс обусловлены одной причиной (монокаузальная этиология), то термин синдром обозначает нозологическую форму заболевания (нозологический синдром) и в этом смысле является синонимом термина «болезнь». На практике, следуя рекомендациям международных экспертов, термин «болезнь» лучше применять в случаях с прогрессирующим течением заболевания.

Таким образом, синдром - это этиологически определенное заболевание с плейотропным (множественным) эффектом.

Примером подобного синдрома является история выделения болезни Реклингаузена, или нейрофиброматоза 1-го типа. В 1849 г. Роберт Смит, ведущий хирург Медицинской школы Дублина, опубликовал клинические и патолого- анатомические признаки двух случаев нейрофиброматоза и привел данные 75 более ранних публикаций в медицинской литературе. Однако только в сообщении Реклингаузена (von Recklinghausen, 1882) было обосновано представление о нейрофиброматозе как нозологической форме. В настоящее время показано, что эта патология является одним из наиболее частых наследственных заболеваний человека и встречается с частотой 1 на 2000 родов. Современные диагностические критерии этого заболевания на основании таких характерных симптомов, как гиперпигментации кожи (типа «кофе с молоком»), врожденные ложные суставы или искривление костей нижних конечностей, были разработаны только в 1987 г. Необходимо отметить, что диагноз возможен в тех случаях, когда у пациента выявлены два из перечисленных ниже признаков, и при условии, что они не являются симптомами какой-либо иной болезни.

Диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го типа (болезнь Реклингаузена) (меморандум ВОЗ, 1992):

Во время осмотра при искусственном освещении пациента, не достигшего половой зрелости, обнаруживается не менее пяти светло-коричневых пигментных пятен (более 5 мм в самом широком месте); при осмотре пациента, достигшего половой зрелости - не менее 6 пигментных пятен (более 15 мм в самом широком месте);

Наличие, по данным анамнеза или клинического обследования, двух нейрофибром и более любого типа или одной плексиформной нейрофибромы;

Множественные, похожие на веснушки пигментные пятна в подмышечной или паховой областях;

Дисплазия крыла клиновидной кости либо врожденное искривление или утончение длинных трубчатых костей с образованием ложного сустава или без него;

Глиома зрительного нерва;

Два или больше пятен/узелков Пиша, обнаруживаемых на радужной оболочке при исследовании со щелевой лампой;

Наличие нейрофиброматоза 1-го типа, по приведенным выше критериям, у родственника первой степени родства (родитель, сибс или потомок).

Своевременная диагностика нейрофиброматоза Реклингаузена требует динамического наблюдения с периодическим проведением КТ головного и спинного мозга с целью ранней диагностики неоплазий ЦНС.

Уже в 60-70 годы XX в. было описано большинство хромосомных и тератогенных синдромов и огромное количество генных синдромов. К началу 80-х годов XX в. опыт позволил не только выработать единую международную терминологию, но и предложить некоторые методологические подходы для выделения «новых» синдромов и изучения патогенеза множественных дефектов развития (Spranger J. et al, 1982; Cohen MM., 1982; Cohen MM., 1997).

На практике к синдромальным формам патологии относятся и случаи, когда у ребенка кроме какого-либо единственного врожденного дефекта отмечается необычный фенотип, то есть наличие трех и более малых аномалий развития.

Малые аномалии развития или стигмы дисэмбриогенеза - это аномальные варианты морфологии отдельных органов или тканей, не имеющих медицинского значения, т.е. не требующих лечения. Возникновение этих вариантов связывают с эмбриональным или, что реже, с плодным периодом морфогенеза человека. В клинической генетике и синдромологии малые аномалии развития - чрезвычайно важный диагностический признак, свидетельствующий о высокой вероятности серьезных нарушений морфогенеза в виде врожденных пороков развития, требующих специальной диагностики и нередко последующих хирургических вмешательств (табл. 36-11).

У человека описано более 200 информативных морфогенетических вариантов, хотя в клинической практике обычно используется не более 80 малых аномалий развития.

Малые аномалии развития у новорожденных:

Голова:

V аномальный рисунок роста волос;

V уплощенный затылок;

V «бугры» свода черепа.

Орбитальная область:

V эпикантные складки;

V эпикант обратный;

V монголоидный разрез глаз;

V антимонголоидный разрез глаз;

V короткие глазные щели;

V дистопия наружных углов глаза;

V гипотелоризм умеренный;

V гипертелоризм умеренный;

Птоз легкий;

V гетерохромия радужек;

V микрокорнеа.

Ушные раковины:

V примитивная форма;

V дарвинов бугорок;

V аномальная форма завитка;

V асимметричные ушные раковины;

V ротированные ушные раковины;

V уменьшенные ушные раковины;

V оттопыренные ушные раковины;

V отсутствие козелка;

Расщепление мочки;

V отсутствие мочки;

V аурикулярные ямки;

V аурикулярные «выступы»;

V сужение наружного слухового прохода.

Нос и фильтр:

¦¦¦ гипоплазия крыльев носа;

¦¦¦ развернутые ноздри;

¦¦¦ уплощенный фильтр;

¦¦¦ выступающий фильтр.

Область рта и ротовой полости:

¦¦¦ микрогения;

¦¦¦ расщепление язычка;

¦¦¦ аберрантные уздечки преддверия рта;

¦¦¦ неонатальные зубы-фильтр.

¦¦¦ крыловидная шея - умеренно;

¦¦¦ свищи шеи.

Рудиментарная полидактилия; единственная сгибательная складка ладони; аномальная дерматоглифика; клинодактилия мизинцев; укорочение 4-5-го пальцев; гипоплазия терминальных фаланг.

Синдактилия П-Ш пальцев; сандалевидные щели; короткий 1-ый палец; наложение пальцев (IV-V); утолщенные ногти.

Кожные покровы:

Гемангиомы;

Гиперпигментация кожи и невусы; монголоидные пятна (у белой расы); депигментации кожи; добавочные соски или ареолы.

Туловище:

¦¦¦ диастаз прямых мышц живота;

¦¦¦ гипоспадия умеренная (головки);

¦¦¦ глубокие вдавления крестца.

Скелет:

¦¦¦ вдавление или выступание грудины.

Голова, область шеи и кисти являются наиболее информативными в отношении этих признаков, более 70% всех малых аномалий развития располагаются именно в этой области. Диагностическая ценность малых аномалий развития различна. Принципиально важно то, что практическая значимость этих признаков заключается в диагностике трех и более аномалий. Каждый новорожденный с тремя и более малыми аномалиями развития имеет высокую вероятность (90%) серьезного врожденного порока развития головного мозга, сердца, почек или позвоночника, кроме этого существует высокая вероятность (50%) диагностики синдромальной формы патологии. При наличии у ребенка с задержкой темпов психомоторного развития трех и более малых аномалий развития констатируется высокий риск органического поражения ЦНС (см. табл. 36-11). Иногда только наличие двух малых аномалий развития информативно для диагностики. Так, например, гипотелоризм (близко расположенные глазные яблоки) и единственный верхний резец свидетельствуют о врожденном пороке мозга типа прозенцефалической группы.

Диагностика у ребенка врожденного дефекта развития ставит перед неонатологом следующие вопросы:

К какому типу патологии относится данный дефект (врожденный порок развития, дизрупция, деформация или дисплазия)?

Насколько часто с этим врожденным дефектом встречаются ассоциации в виде других врожденных дефектов или заболеваний, клинически еще не проявляющихся?

С какой частотой данный врожденный дефект является симптомом синдромальной формы патологии?

Какие синдромы наиболее часто встречаются при данном врожденном дефекте?

Ответы на эти вопросы являются первым диагностическим этапом практической совместной работы неонатолога и генетика. Конечная цель этого этапа -диагностика дополнительных врожденных дефектов развития или диагностика определенного синдрома. В случае диагностики синдромальной формы патологии в большинстве случаев становится ясной дальнейшая врачебная тактика в отношении консервативного или оперативного лечения и медико-генетического прогноза в семье больного ребенка. Информация о прогнозе для жизни и здоровья при том или ином синдроме имеет большое значение и является основной целью врачебной работы.

Синдромы могут быть анализированы на различных уровнях биологической организации:

На уровне нарушений в пределах метаболических процессов (дисметаболические синдромы);

На уровне тканевых нарушений (синдромы дисплазий);

На уровне нарушений морфологии органов (синдромы врожденных пороков развития и синдромы дизрупций);

На уровне нарушений определенного участка тела (синдромы деформаций). Все четыре уровня нарушений имеют и практическое значение, так как все четыре биологических типа синдромов имеют четкие диагностические и генетические критерии диагностики и прогноза для здоровья (табл. 36-12).

Диагностика синдромальных форм патологии у новорожденного предусматривает:

Возможность точной диагностики сопутствующих заболеваний ребенка с множественными дефектами;

Прогноз характерных для каждого синдрома осложнений при проведении оперативного или консервативного лечения врожденных дефектов или заболеваний;

Точную оценку возможностей оперативного или консервативного лечения болезней (сроки и объем хирургического вмешательства, отдаленные результаты лечения);

Точный медико-генетический прогноз в семье.

Эти выводы хорошо иллюстрируются следующими наблюдениями из клинической практики.

Таблица 36-12. Биологические типы синдромов (Cohen М.М., 1982)

Тип синдрома (уровень нарушений)	Характерные признаки	Примеры
Дисметаболический синдром (метаболизм)Синдром дисплазии (ткани)	Новорожденные имеют нормальный фенотип с проградиентной клиникой. Клинические признаки относительно сходны по сравнению с другими типами синдромов. Нет ассоциации с врожденными пороками развития. Возможна верификация первичного биохимического дефекта. Аутосомно-рецессивный тип наследованияПростой синдром дисплазии характеризуется поражением только	ФКУ,болезнь Тея-Сакса, ВГСиндром Марфана, синдромЭлерса-Данло,ахондроплазия

	одного зародышевого листка.
	Доминантный или рецессивный тип
	наследования
Гамартонеопластический		Нейрофиброматоз
синдром:	Вовлекаются два или три зародышевых	Реклингаузена
	листка;
	склонность к неоплазиям;
	обычно доминантный тип наследования
Синдром пороков развития или		Синдром Дауна,
дизрупций (органы)	Два и более дефекта развития у одного	ТАР-синдром,
	новорожденного. Характеризуется	синдром алкогольного
	эмбриональной плейотропией.	плода
	Биохимическая верификация
	невозможна или редка. Этиология
	различна-моногенная, хромосомная
	или тератогенная
Синдром деформаций (область
тела)	Нарушение формы или положения	синдром Поттера
	первично нормально сформированных
	органов или частей тела.
	Большинство случаев объясняется
	нарушением двигательной активности
	плода (гипокинезия).
	Обычно поражается мышечно-скелетная
	система.